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缅因猫遗传缺陷疾病之-头面部缺陷

 
作者:顽兽宠物
缅因猫缅甸猫的基因突变影响怀孕期间胎儿头部和面部区域的发育。由这种疾病引起的颅面畸形从出生起就很明显,而且很严重,例如下颌和鼻孔畸形,眼睛和耳朵退化和大脑突出。受影响的小猫出生时可能是活着的,由于这种情况与正常或延长寿命不相容,因此需要安乐死。

缅因猫遗传缺陷疾病之-头面部缺陷

缅因猫

缅甸猫的基因突变影响怀孕期间胎儿头部和面部区域的发育。由这种疾病引起的颅面畸形从出生起就很明显,而且很严重,例如下颌和鼻孔畸形,眼睛和耳朵退化和大脑突出。受影响的小猫出生时可能是活着的,由于这种情况与正常或延长寿命不相容,因此需要安乐死。缅甸猫的头部缺陷是一种常染色体隐性遗传,但它与短头畸形有关,短头畸形会导致脸部缩短,颅骨更圆。如果猫只遗传了这种基因突变的一个副本(即只从父母一方遗传),那么它的头型将是短头型。遗传了这种基因突变的两个副本的猫(即从父母双方各遗传一个)将有严重和致命的颅面缺陷。由于短头畸形被一些人认为是一种理想的性状,而且这种突变的致命形式是隐性的,因此可能有许多携带者患有这种疾病,两个携带者结合在一起可以产生受影响的后代。这种基因突变在缅甸品种的“现代”系中尤其普遍,尤其是在美国。一种可用于识别携带者的基因检测方法已经可用,筛选和谨慎的育种实践应可减少该品种的突变频率。临床及病理效应在基因突变导致“缅甸头缺陷”的猫中,形成胎儿头骨和面部特征的正常发育过程受到破坏。所产生的神经嵴是一种瞬态胚胎结构间充质细胞,这是一群胚胎外围神经系统中非特异细胞发展成一系列的组织,心血管系统的平滑肌和头盖骨和脸的软骨和结缔组织(颅面)。

在基因突变导致“缅甸头缺陷”的猫中,在怀孕的第二——三个月期间,颅骨形状发生改变(颅形态发生),颅面结构特征出现异常。在受影响的猫中,有几个结构无法像正常情况下那样发育。构成上唇和鼻子的中间鼻突没有正确形成,上颌突也有重叠,上颌突是一块三角形的骨板,构成上颌和鼻孔的下界。神经管是胚胎中枢神经系统的前身,包括大脑和脊髓。患有缅族头部缺陷的猫,在胎儿发育过程中神经管无法完全闭合,导致大脑通过颅骨的开口出现囊状突起。虽然眼睛和耳朵可能形成正常,受影响的猫显示继发性退化,由于不正常的胎儿生长和发育。

与此相关的颅面畸形在出生时就很严重,并且很明显(图)。受影响的猫会发展出两种坚硬的腭(嘴的骨顶)和两套胡须垫。此外,上颌上方的颅骨区域也没有形成。眼睛和耳朵缺失或畸形,颅骨的骨间窝未完全闭合。大脑似乎从头骨中伸出来,尽管它通常被皮肤覆盖——可能被也可能不被皮毛覆盖。受感染的小猫可能是活着出生的,由于这种情况与生命不相容,需要立即安乐死。

a传统缅甸猫的头部构造。b极短头型的现代风格。c.、d.额侧位图,分别为缅甸头缺损小猫,上颌突发育异常,眼鼻退变。

病理生理学

患有这种疾病的小猫可能是死胎,但有些人出生时可能是活的。这些人需要兽医立即实施人道安乐死。患有这种疾病的小猫将无法正常进食、饮用水或呼吸,因此无法生存。

患有缅甸头缺陷的小猫将无法存活,应由兽医人道地实施安乐死。

目前疾病报道

这种基因突变存在于世界上的传统和现代缅甸品种中,但在美国的现代品种中尤为常见。这些品种的头是短圆头。

在对缅甸488只死猫的研究中,83只死猫有颅面缺陷。美国和欧洲有3250只缅甸猫(1992 - 2012)基因鉴定分析表明,猫携带突变的频率(即杂合猫可以将有缺陷的基因突变转移给后代)为4.7%(151只猫)。

诊断

颅面畸形从出生时就存在,非常独特,可以不与其他出生缺陷相混淆地进行表型诊断。

遗传学上世纪70年代末,一只头型较圆的缅甸公猫在美国非常受欢迎,它的家族被称为当代缅甸猫。这些“现代”风格猫的交配后代中,25%的个体会出现颅面缺陷。

颅面畸形是由同源框转录因子ALX1基因的4个氨基酸缺失引起的。在脊椎动物中,ALX1调节来自神经嵴间充质细胞的面部和颈部结构元素的发育和存活。ALX1基因的突变在缅甸猫扰乱了颅骨的形态发生和导致杂合的状态——猫短头只有一个缺陷基因的副本——严重畸形先天性异常出现在“缅甸头缺陷”纯合子,猫继承了有缺陷的基因的两个副本。

缅甸头缺陷是一种常染色体隐性遗传突变

这意味着猫需要两个突变基因副本(纯合子),一个来自父母,才能受到严重颅面畸形的影响。然而,这一特征被描述为共性,因为只有一只突变副本(杂合子)的猫,即从父母那里遗传的猫,不会发展成严重的头部畸形,而是天生的短头畸形(缩短)面部结构。杂合猫(只携带一个突变副本)将有缺陷基因的副本传递给50%的后代。如果一只杂合子猫与另一只杂合子交配,纯合子后代的概率为25%(即受严重颅面畸形影响),另外50%的后代将是该基因的杂合子携带者。

如何避免新生的缅因猫携带该缺陷基因?对猫的家族史的了解可能会突显出一只猫是否可能携带这种缺陷基因。北美和欧洲都有简单的DNA测试,可以用来识别导致“缅甸头缺陷”的基因,可靠性很高。DNA可以从血液样本或口腔拭子中分析。该测试可以识别携带病毒的猫(杂合)。

基因筛选和精心育种实践是减少和最终消除疾病的宝贵工具。这种基因突变存在于世界上的传统系和现代系,但在现代系中尤为常见,尤其是在美国。

应该使用DNA测试来识别用于繁殖的猫的突变基因携带者。理想的情况是,没有携带病毒的猫应该被用于繁殖,尽管在血统数量较少或孤立的地方,这可能是不可能的。将两个携带者交配会产生一些受这种情况影响的后代,所以应该避免这种情况。携带有缺陷基因副本的猫与没有突变的猫交配,将产生不受影响的后代,但50%将是这种疾病的携带者,所以这也是应该避免的。

缅因猫
缅因猫
  • 别名:缅因库恩猫,缅因浣熊猫
  • 产地:美国缅因州
  • 毛长:长毛
  • 体型:大型
  • 体重:3-8.5KG
  • 寿命:10-15年
  • 价格:5000-10000元
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缅因猫原产于美国缅因州,与布偶猫一样,都是现存体型最大、体重最重的猫之一(但一般情况下成年缅因猫的体型更大),缅因猫发育缓慢,4岁时才能达到完全成熟。缅因猫的特点1、大,很大,非常大成年缅因猫的巨大体型会是你第一次接触到它的最深刻印象,你首先会怀疑这到底是猫还是小狮子。